母婴健康诊所

抽象的

罗宾诺综合征的产前 5D 超声诊断：曼苏拉胎儿医学科病例报告

萨拉·A·穆罕默德 (Sara A Mohamed)、艾哈迈德·埃尔扎亚迪 (Ahmed Elzayadi)、穆罕默德·埃尔塔通吉 (Mohamed Eltatongy)、亨德·沙拉比 (Hend Shalaby)

罗宾诺综合征以医生迈因哈德·罗宾诺 (Meinhard Robinow) 的名字命名，他于 1969 年首次报告了一种新型侏儒症。罗宾诺综合征又名胎儿面部综合征，是一种罕见的遗传性异质性疾病，主要特征是肢体缩短（中肢）、面部特征畸形和生殖器异常（模糊）。本报告介绍了一例常染色体显性罗宾诺综合征病例的产前超声检查结果，该病例在妊娠 22 周时被诊断为罗宾诺综合征，该病例的孕妇有两个阳性兄弟姐妹。本案例研究展示了新型 5D 超声技术在产前诊断中的作用，该诊断与产后发现相关，从而缩小了鉴别诊断范围。