遗传遗传学：当前研究

抽象的

碱基切除修复酶 MUTYH 在 8-羟基鸟嘌呤和 MUTYH 相关息肉病 (MAP) 修复中的作用

新村和也、后藤正典、洪涛和杉村晴彦

摘要
8-羟基鸟嘌呤（8OHG）是鸟嘌呤的氧化形式，由于8OHG既可以与腺嘌呤配对，又可以与胞嘧啶配对，因此DNA中8OHG的形成会导致G：C到T：A的颠换突变。碱基切除修复基因MUTYH编码与8OHG错配的腺嘌呤的DNA糖基化酶，因此参与预防由8OHG引起的突变。MUTYH基因的双等位基因突变是MUTYH相关息肉病（MAP）的病因，这是一种遗传性疾病，以易患多种结直肠腺瘤和癌为特征。本文就MUTYH对8OHG的修复功能、MUTYH变异体的功能特征、MAP肿瘤的特点以及MAP患者的治疗进行综述。