基因科技

抽象的

对土耳其患者结节病易感性 rs1049550 多态性的 ANXA11 基因 306 bp 区域进行测序

Irfan Degirmenci、Muhsin Ozdemir、Emel Kurt、Tunc Tuncel、Faruk Saydam、Oguz Cilingir、Hasan Veysi Gunes 和 Sevilhan Artan

结节病是一种多系统免疫疾病，病因不明。该病的特征是非干酪性上皮样肉芽肿的扩散。全基因组关联研究 (GWAS) 的最新数据已将膜联蛋白 A11 (ANXA11) 确定为一种新的结节病易感基因。这些研究进一步表明单核苷酸多态性 (rs1049550) 与结节病密切相关。我们的目的是确定 rs1049550 是否与土耳其患者的结节病有关，并扫描 ANXA11 的 306 bp 区域以查找与结节病相关的其他变异。从 53 名结节病患者和 52 名对照者的白细胞中分离出基因组 DNA。通过 PCR 扩增包含 rs1049550 的 ANXA11 的 306 bp 区域，并使用 Sanger 方法对扩增子进行测序。使用BLAST数据库对患者组和对照组的序列数据进行分析，并采用卡方检验对各组的等位基因和基因型频率进行分析，rs1049550多态性是该306 bp区域内唯一的遗传变异，结节病组的CC、CT和TT基因型频率（分别为58.5%、30.2%和11.3%）与对照组的相应基因型频率（分别为65.4%、17.3%和17.3%）相比，差异均无统计学意义（χ2=2.689，P=0.273）。此外，当比较结节病患者 (C=73.6%，T=26.4%) 与对照组 (C=74.0%，T=26.0%) 时，rs1049550 多态性的等位基因频率没有显著差异 (χ2=0.006，P=0.940)。我们的结果表明，ANXA11 rs1049550 多态性不是土耳其结节病患者的遗传易感性标记。