基因组学和蛋白质组学数据挖掘杂志

抽象的

简述生殖细胞肿瘤和急性巨核细胞白血病中 TP53 和 PTEN 突变的发生情况

秋月敬一、龟田卓郎、志出光太郎、下田和也*

有 2-3% 的性腺外生殖细胞肿瘤 (GCT) 病例报告，同一患者同时患有纵隔生殖细胞肿瘤 (mGCT) 和血液系统恶性肿瘤。在大多数情况下，受累的 GCT 是非精原细胞和纵隔的，而血液系统恶性肿瘤 (HM) 通常是急性巨核细胞白血病。在两种肿瘤中经常检测到同型染色体 12p。最近，有两例同时患有 mGCT 和急性髓系白血病且携带 TP53 和 PTEN 突变的病例被报道。我们发表了关于一名 37 岁男性患者同时患有 GCT 和急性巨核细胞白血病的病例的研究文章。与之前的研究类似，除了另外七个共同突变外，两种肿瘤还共享 TP53 和 PTEN 突变。这表明 GCT 和 HM 的同时发生与具有 TP53 和 PTEN 突变特征性共存的共同创始克隆有关。