生物化学与分析生物化学

抽象的

CYP2J2基因单核苷酸多态性与中国维吾尔族原发性高血压的相关性

朱庆、Ali Amjad、付振彦、马一桐、黄丁、谢翔和刘芬

背景：人类细胞色素 P450 2J2 (CYP2J2) 是主要的花生四烯酸环氧合酶，可将花生四烯酸 (AA) 代谢为具有生物活性的环氧二十碳三烯酸 (EET)。EET 是有效的内源性血管扩张剂和血管炎症抑制剂。最近，来自模型和人类研究的许多证据表明，CYP2J2 基因的变异在高血压的发展中起着机制作用。本研究的目的是评估人类 CYP2J2 基因多态性与中国汉族和维吾尔族人群原发性高血压 (EH) 之间的关联。

方法：采用两个独立的病例对照研究，汉族人群（302例高血压患者和300例对照者）和维吾尔族人群（567例高血压患者和215例对照者），采用实时荧光定量PCR仪对所有高血压患者和对照者进行CYP2J2基因三个单核苷酸多态性（SNPs）（rs890293、rs11572223和rs2280275）的基因分型。

结果：维吾尔族人群中，SNP3（rs2280275）基因型、等位基因及显性模型（CC vs CT+TT）分布在高血压组与对照组之间存在显著差异（基因型：P=0.007；等位基因：P=0.001；显性模型：P=0.002）。校正协变量后，显性模型的差异仍然显著（OR：3.500，95%可信区间[CI]：1.680～7.300，P=0.001）。而汉族人群中均未出现上述差异。

结论： CYP2J2基因rs2280275位点CC基因型可能是中国维吾尔族人群EH的危险性遗传标记，T等位基因可能是EH的保护性遗传标记。