母婴健康诊所

抽象的

SneakPeek 早期性别测试：妊娠 6 周时确定胎儿性别的最早、最准确的方法

亨利特·戴安娜·舒克斯*、莉亚·阿斯普雷、诺拉·阿布纳迪、海莉·米洛特、莎拉·卡西亚、克里斯·雅各布

背景： SneakPeek® 早期性别检测法此前已被证实在妊娠 7 周时可准确确定胎儿性别，准确率达 99.9%。据我们所知，此前没有一项研究显示，在妊娠 7 周之前，通过母体血浆进行胎儿性别鉴定具有较高的准确率。SneakPeek 检测法经过进一步优化，可在妊娠早期进行胎儿性别鉴定，其性能特征在妊娠 6 周时即可确定。

方法： 2021 年 5 月至 9 月期间，我们从美国的 12 家诊所招募了 156 名孕妇。在排除研究期间报告流产、报告怀有双胞胎/三胞胎或在初次采集样本时错误计算孕龄的参与者后，115 人完成了整个试验。在三个孕龄（即孕 6、7 和 8 - 10 周）时，通过静脉穿刺从每位参与者身上抽取 3 至 4 毫升 (mL) 的母血。通过离心将母体血浆从全血中分离出来。使用商用 DNA 分离试剂盒，从母体血浆样本中提取循环游离 DNA (ccfDNA)。利用实时定量 PCR 检测 Y 染色体上的多拷贝序列的男性胎儿 DNA 和常染色体对照靶基因的总游离 DNA。胎儿性别是根据 qPCR 结果确定的，使用包括 Y 靶序列和常染色体控制基因的定量周期 (Cq) 值的算法。由于 SneakPeek® 早期性别测试在妊娠 7 周和 8 周或更晚时准确率高达 99.9%，因此 6 周妊娠样本的胎儿性别测试结果与 7 周和 8 周至 10 周样本的结果相一致。超声检查也用于确认研究中 103 例妊娠的 SneakPeek 测试结果。

结果：本研究中，SneakPeek 准确确定了 113 名受试者在六周时的胎儿性别，两名受试者的结果不确定。妊娠后期（7 周和 8 周以上）的测试结果与六周测试结果相符。本研究中的所有超声检查结果都与 SneakPeek 测试结果相符。SneakPeek 胎儿性别识别的准确度、灵敏度和特异性分别为 100%、100% 和 100%。本研究未观察到假阳性或假阴性结果。

结论： SneakPeek® 早期性别测试在妊娠 6 周时对胎儿性别的判断准确率达 100%。SneakPeek 性别测试是胎儿性别判断最早、最准确的方法。SneakPeek 早期性别 DNA 测试可比传统的非侵入性产前测试（例如 NIPS）提前一个月提供产前遗传信息。