遗传遗传学：当前研究

抽象的

干细胞基因突变和 MTHFR C677T 变异增加急性髓系白血病患者的“风险”

Ajit K Saxena、Shashi 和 Usha

1.1. 目的 评估患有过敏性紫癜 (HSP) 的白人儿童中 MEFV 突变的流行率，并研究在家族性地中海热 (FMF) 发病率较低的人群中两种疾病之间可能存在的关联。 1.2. 方法 研究对象为 2002 年 1 月至 2009 年 2 月期间确诊为 HSP 的 102 名儿童。临床数据来自病历。对儿童进行了 6 种常见 MEFV 突变检测。为了找出斯洛文尼亚人群中 MEFV 基因突变的携带者率，对 105 名外表健康的成年人进行了对照组筛查。 1.3. 结果 6% 的 HSP 儿童和 7% 的外表健康的成年人发现了杂合 MEFV 基因突变。两组中最常见的等位基因变异如下：5 名参与者的 V726A、4 名参与者的 K695R、3 名参与者的 E148Q 和 1 名参与者的 M694V。在 MEFV 突变组和未突变组儿童中，HSP 临床表现无明显差异。MEFV 突变的 HSP 患者比未突变的患者更年轻。1.4. 结论与之前发表的研究相比，MEFV 突变在 HSP 儿童中并不比健康人群更常见，并且对 HSP 的临床表现没有影响。