血液疾病与输血杂志

抽象的

粘性血小板综合征和糖蛋白受体的作用：文献综述

伊奥兰达·桑蒂蒙和多纳托·杰马蒂

血栓事件主要是由循环血浆蛋白和血小板缺陷引起的。通常，前者包括遗传性凝血缺陷[例如蛋白质-S（PS）、蛋白质-C（PC）、抗凝血酶（AT）基因或因子V Leiden缺陷，以及凝血酶原（PT）G20210A替代]和自身免疫性疾病[抗磷脂抗体综合征（APA）]。尽管这些情况在文献中有很好的描述，但对血栓前血小板疾病的了解较少。粘性血小板综合征（SPS）是一种先天性常染色体显性遗传病，与动脉和静脉血栓栓塞事件有关。在孕妇中，据报道有胎儿生长迟缓和胎儿丢失等并发症。它的特点是体外血小板高聚集性（富血小板血浆；PRP），由导致其亚分类的不同激动剂引发：二磷酸腺苷（ADP）加肾上腺素（I型）、单独肾上腺素（II型，最常见）或ADP单独使用（III 型）。临床上，患者即使在口服抗凝治疗期间也可能出现急性心肌梗死 (AMI)、短暂性脑缺血发作 (TIA)、心绞痛、中风、外周动脉血栓形成、视网膜血栓形成和静脉血栓形成 (VT)。相反，低剂量阿司匹林治疗可改善临床症状并使高聚集性正常化。临床症状，尤其是动脉症状，通常在情绪紧张后出现。SPS 与其他先天性血栓前缺陷的组合已被描述。目前，这种缺陷的确切病因尚不清楚，但血小板表面的受体被认为是强有力的候选者。血浆中血小板因子 4 (PF4) 和 β 血小板球蛋白 (βTG) 的正常水平表明血小板并非始终处于激活状态；因此，它们似乎在 ADP 或肾上腺素释放时变得过度活跃。体内凝块可能会暂时或永久阻塞血管，导致所描述的临床表现。这种综合征似乎在动脉血管闭塞原因不明的患者中尤其突出。尽管已经开展了研究血小板糖蛋白在 SPS 中的作用的研究，但导致该综合征的确切缺陷仍然未知。本综述讨论了 SPS 和血小板表面的主要受体，包括一些似乎与病理学有关的多态性。