法医生物力学杂志

抽象的

伊拉克老年人线粒体 D 环区分子遗传变化研究 - Almuthana Kh Hameed - 伊拉克安巴尔大学

Almuthana Kh Hameed、Athraa H Hassoon 和 Harith K Buniya

线粒体 DNA (mtDNA) 是位于细胞胞质线粒体内的小环状基因组，具有较小的 1.1 kbp 片段，称为控制区 (D 环)。本文旨在利用测序技术研究该区域的大部分，并找出该片段的变异程度特征。使用 Geneaid 提取试剂盒提取整个基因组 DNA，然后使用特异性引物通过 PCR 扩增 D 环片段。对 PCR 产物进行测序，并使用 MEGA7 程序检测变异。在伊拉克人群的血液和肌肉样本中发现该区域存在不同的多态性。mtDNA 置换环中单核苷酸多态性 (SNP) 的积累可能与衰老有关。在这项研究中，我们确定了血液和肌肉样本线粒体 D 环中的 SNP，并评估了它们与衰老的关联。大多数多态性核苷酸位于 D 环区域。核苷酸转换、颠换、插入和缺失是造成核苷酸测序中重要变异的原因。年轻人血液样本中的突变总数为 37 个突变（4.3%），肌肉样本中的突变总数为 48 个突变（5.6%），而老年人血液样本中的突变总数为 667 个突变（78%），肌肉样本中的突变总数为 93 个突变（10.8%）。老年人的突变数量存在显著差异，尤其是血液样本的突变发生率和频率高于年轻年龄组。对线粒体 D 环基因多态性的分析可能有助于识别伊拉克年轻人和成年个体中最重要的变异。