生物学和医学

抽象的

TGFB1 密码子 10 多态性与近视发展的相关性：病例对照研究

Sandhya A、Bindu CH、Reddy KP、Vishnupriya S

进行性高度近视的过度眼轴伸长与巩膜重塑事件有关，导致眼球巩膜纤维结构减弱。转化生长因子β (TGF-β) 是一种重要的多效性生长因子，可在巩膜重塑过程中调节特定细胞外基质 (ECM) 蛋白的水平。在本病例对照关联研究中（207 例高度近视、96 例低度近视和 250 例对照病例），我们旨在使用 PCR-RFLP 技术研究南印度人群近视患者外显子 1 (T869C) 的 TGFB1 密码子 10 多态性的遗传关联。高度近视患者的基因型分布没有显示出显著差异，但与对照组（16.8%）相比，杂合子 TC 频率（21.2%）略有升高。然而，与对照组（8.0%）相比，低度近视病例的 CC 基因型频率（14.6%）升高。 CC 基因型频率在男性低度近视组（21.4% vs 9.3%）、早发性近视（23.1%）、家族性近视（17.2%）和无父母血缘关系近视（15.5%）病例中较高。我们的研究结果表明，CC 基因型个体可能携带性别特异性的近视发展风险，尤其是在早发性近视病例中。