血液疾病与输血杂志

抽象的

健康献血者中的地中海贫血携带者

Ezalia E、Sharifah Zahra A、Elfina IR、Elizabeth G、Hayati WMY、Norhanim A、Wahidah A、Chin YM、Rahimah A 和 Zubaidah Z

地中海贫血是东南亚一种常见的遗传性贫血，在健康献血者中也可能发现。现有的筛查方法敏感性较低，可能会漏掉临床上无症状的地中海贫血献血者。地中海贫血筛查测试可能有助于选择真正健康的献血者，从而为输血提供最有效的红细胞浓缩物。这是我们之前工作的延伸研究，旨在检测临床无症状献血者中的地中海贫血特征。我们对 738 名获准献血的健康献血者进行了地中海贫血筛查，采用全血细胞计数和血红蛋白 (Hb) 分析。在使用高效液相色谱法、毛细管区带电泳法和琼脂糖凝胶电泳法进行筛查分析后，85 个样本因样本量不足以进行 DNA 分析而被排除在研究之外。 512 个 (512/653; 78.4%) 样本在正常范围内，74 个 (74/653; 11.3%) 样本的 Hb 低于 12.5 g/dl。Hb 分析发现 38 名献血者患有地中海贫血和/或血红蛋白病。其余 105 名献血者样本的 MCV 值低于 80 fl 和/或 MCH 低于 27 pg，Hb 分析未检测到异常模式，经多重 PCR 检测，该 PCR 能够检测 α-珠蛋白基因的缺失和非缺失。其中大多数 (79/653；2.1%) 没有发现突变，而其中 23 (23/653；3.5%) 有杂合 α ^-3.7缺失，2 (2/653；0.3%) 有杂合 α ^--SEA缺失，只有 1 (1/653；0.1%) 有杂合 α ^-4.2缺失。这些数据表明，74 (74/653；11.3%) 献血者患有贫血，64 (64/65；39.8%) 患有血红蛋白病，79 (79/653；12.1%) 根据红细胞指数推测患有缺铁性贫血。应为需要定期输血的患者提供最优质的红细胞，以维持适当的血红蛋白水平。