血液疾病与输血杂志

抽象的

根据马来西亚东部沙巴州人口筛查计划得出的地中海贫血分布情况

Lailatul Hadziyah Mohd Pauzy、Ezalia Esa、Nizmah Mahani Mokhri、Yuslina Mat Yusoff、Nurul Amira Jamaludin、Zubaidah Zakaria

目的：本研究旨在通过公共卫生中心开展的筛查项目，调查马来西亚地中海贫血发病率最高的沙巴原住民中地中海贫血的分布情况。
方法： 2013 年 5 月，共从沙巴各地采集了 645 个血液样本进行地中海贫血筛查。采用高效液相色谱法和毛细管电泳法分析血红蛋白亚型。
结果： 94% 的总样本来自初级保健层面提供的自愿筛查和各种政府推动的项目，而另外 6% 则是级联筛查。研究患者年龄从 1 岁到 73 岁不等。大多数（97%；624/645）是原住民，94% 的总样本来自通过各种政府推动的项目在初级保健层面提供的自愿筛查。82% 为女性，大多在产前检查时接受筛查。 30% (193/645) 的样本检测结果为阳性：β-地中海贫血 (78%; 151/193)、HbE (10%; 20/193)、纯合 HbE (2%; 4/193) 和其他血红蛋白病 (7%; 13/193)。其余 3% (5/193) 的异常结果不确定，因此需要进一步的分子分析。在所有接受筛查的原住民中，卡达山杜顺族血红蛋白病发病率最高 (35%; 87/250)，其次是毛律人 (33%; 15/45)、马来人 (29%; 19/65)、其他种族 (26%; 46/180) 和巴瑶族 (23%; 19/84)。
结论：地中海贫血在沙巴原住民中很普遍，大多数人没有症状。政府卫生诊所在通过宣传活动和筛查计划提高人们对该疾病的认识方面发挥着至关重要的作用，因为它们很容易到达，而且往往是与社区的第一个接触点。