基因科技

抽象的

胰岛素受体底物1基因rs2943641位点纯合T等位基因多态性与自闭症易感性的关联

加利亚·阿尔内法伊

背景：自闭症是一种神经发育障碍；它是异质性的，有多种基因缺陷可导致自闭症。发病率从 1980 年到 1990 年分别从 5/10,000 增加到 37/10,000。频率的增加导致人们在该领域开展了大量研究。该疾病的主要原因和途径尚不清楚。然而，已有几份报告表明，涉及多种途径的 CNV 和单基因疾病在自闭症的发展中起着作用。与 ASD 相关的主要基因与 mTOR/PI3K 通路有关。MTOR/PI3K 通路负责细胞突触的生长率和修剪。因此，由于该通路上游或下游的突变而增加该通路的活性可能会导致 ASD 的发展。本论文旨在通过表明 rs2943641 纯合 T 等位基因与 IRS1 多态性之间的关联来提出一个新观点，该多态性参与 PI3K 通路并增加患 ASD 的易感性。rs2943641 纯合 T 等位基因的作用之前已被报道为增加 IRS1 的表达。表达增加导致 PI3K 磷酸化增加，这可能会过度激活该通路。方法：建议使用等位基因鉴别试验来确定沙特阿拉伯自闭症患者中 rs2943641 最常见的等位基因变异。结果和结论：如果结果表明 rs2943641 的 T 等位基因与 ASD 之间存在关联，那么自闭症的遗传原因将增加一个新的方面