遗传遗传学：当前研究

抽象的

两个俄罗斯家族中出现 4q35 染色体缺失的常染色体显性遗传性面肩腓肌肌营养不良症

卡扎科夫 V、鲁登科 D、科林宁 V 和波兹德尼亚科夫 A

我们描述了两个常染色体显性 4q35 连锁面肩腓肌营养不良症 (FSPMD) 家族的肌肉病变模式，这两个家族中的患者分别在首次检查后 24 - 28 年和 35 - 37 年接受 VK 复查。该病最初影响面部和肩带肌肉，一段时间后影响腓骨组（胫前肌）。然而，在两名病患中，营养不良过程逐渐延伸至大腿（即后组肌肉）、骨盆带（即臀大肌）和上臂（肱二头肌受到轻微影响），在三名临床表现为面肩腓肌 (FSP) 表型的亲属中，MRI 研究发现部分大腿后部肌肉严重受累。就此而言，“面肩胛腓骨肌营养不良症 2 型 (FSLD2)，一种具有初始 FSP 表型的“跳跃”型下降类型”这一术语比面肩胛腓骨肌营养不良症这一名称更为正确。FSP 表型仅构成 FSLD2 发展的一个阶段。肌肉受累的 CT 和 MRI 模式与肌肉受累的临床模式并不完全相关。我们认为经典 AD FSPMD 是一种独立的临床形式，与经典 FSHD 不同，尽管它们都与 4q35 染色体缺失有关。