医疗保健：当前评论

抽象的

蛋白质糖基化障碍与多种胚胎发育不良症状相结合的临床过程

德米特罗·托卡里耶夫

近年来，遗传性疾病引起了人们的极大兴趣，这些疾病主要是常染色体隐性遗传，由蛋白质糖基化过程的障碍引起——先天性糖基化障碍 (CDG)。

根据目前的数据，这些疾病的主要临床表现是各种神经系统疾病 - 抽搐，精神运动发育迟缓，各种相当严重的躯体疾病 - 呼吸系统疾病，心肌病的表现，胃肠道疾病，包括蛋白质丢失性腹泻，贫血和血液学表现。，出血综合症，以威胁性细菌感染的表现形式的免疫缺陷等，通常在许多胚胎发育不良（小的发育异常）迹象的背景下，从新生儿期开始出现表现。

这些疾病中的多器官、多系统紊乱是由于关键生物过程之一——糖基化的破坏引起的，糖基化使碳水化合物部分加入多肽链并合成一个功能齐全的分子。

鉴于目前已知的大多数 CDG 的特征是存在各种躯体和神经系统疾病以及轻微的发育异常，因此可以假设临床和表型表现与某些蛋白质（包括 α-1-酸性糖蛋白）的糖基化障碍性质之间存在关系。

为此，建议使用专门开发的量表来评估表型，以便早期诊断遗传性疾病，特别是 CDG。