血液疾病与输血杂志

抽象的

吉兰丹人群中 HbA2 水平处于临界水平的 β 地中海贫血的诊断

Rosnah B、Nani Shahida S、Mohd Nazri H、Marini R、Noor Haslina MN、Shafini MY、Wan Zaidah A

HbA2 水平超过 4% 是识别 β- 地中海贫血携带者的可靠参数。然而，在某些情况下，该水平通常不会增加，因此导致诊断困难。因此，本研究的目的是评估边缘 HbA2 样本中是否存在 β- 地中海贫血。在收到的 11,790 个地中海贫血筛查样本中，发现 405 个 (3.4%) 具有边缘 HbA2 水平。其中，通过简单随机抽样选出 117 个 (28.9%) 个样本进行 PCR 检测。多重 ARMS-PCR 用于检测 β-珠蛋白基因突变，多重间隙 PCR 用于检测 α-珠蛋白基因缺失。结果显示 36 人 (30.8%) 有 β-珠蛋白基因突变，8 人 (6.8%) 有 α-珠蛋白基因缺失，1 人 (0.9%) 同时存在 α 和 β-珠蛋白基因缺陷。

检测到的最常见基因突变是 CD 19（AG），从 17 个（45.9%）样本中检测到，其次是 9 个（24.3%）IVS 1-1（GA）突变，5 个（13.5%）Poly A 突变，1 个（2.7%）显示 CAP +1（AC）突变。两个样本（5.4%）显示 Poly A 和 CD19 突变，2 个（5.4%）显示 IVS 1-1 和 CD 19 突变，而 1 个（2.7%）显示 IVS 1-5 和 CD 19 突变。这项研究显示 10 个（27.0%）的分子检测结果呈阳性，尽管 HbA2 水平仅为 3.0%。有相当多的人的 HbA2 在 3.0% 到 3.9% 之间，并经 PCR 确认为地中海贫血携带者。这些数据可能表明需要修改 HbA2 水平以确保地中海贫血筛查计划在我们人群中取得成功。