遗传遗传学：当前研究

抽象的

同一家族中第五例因 Alport 综合征罹患终末期肾病的病例

贾马尔·卡西姆·阿布姆瓦伊斯

背景： Alport 综合征包括一组异质性遗传性疾病，涉及肾脏基底膜，可能涉及耳蜗和眼睛。这是一种进行性肾脏疾病，以血尿和进行性肾衰竭为特征，常伴有神经性耳聋和/或眼部异常，主要为黄斑斑点和圆锥形晶状体。临床和病理表现、首次出现症状的年龄和发展为肾衰竭的年龄的异质性是由于遗传方式的差异造成的。80% 的病例为 X 连锁遗传，15% 为常染色体隐性遗传，约 5% 的病例为常染色体显性遗传。

病例介绍：我报告一名 48 岁女性的病例，该患者多年来一直患有肾功能不全和高血压，于 2012 年 12 月 13 日因疲劳、头痛、恶心、呕吐、厌食而入住杰宁市烈士 Khalil Sulaiman 医院急诊室。根据实验室检查、肾脏超声图像、体格检查、病史和家族史，患者被诊断为因 Alport 综合征导致的终末期肾病。临床检查未发现听力或眼部异常。

结论：从该患者及其家族中其他受影响成员的临床症状（听力和眼部异常缺失，以及进展至终末期肾病的速度缓慢且发病年龄相对较大）来看，该患者及其家族中其他成员的 Alport 综合征的遗传方式似乎是常染色体显性遗传，但需要进行遗传学研究来证实这一问题。该家族的其他成员必须接受肾功能筛查，即使他们看起来很健康，尤其是其中两人多年来一直患有高血压。