瓦西利奥斯·洛加里斯、贾科莫·坦佩拉、曼努埃拉·巴罗尼奥、马西米利亚诺·维塔利和亚历山德罗·普莱巴尼
B 细胞在骨髓中生成，然后进入外周，在那里成熟，从而形成有效的体液免疫反应。60 多年来，外周这一高度受调控的过程的缺陷一直被认为是常见变异性免疫缺陷症 (CVID) 发病的原因。CVID 的传统特征是血清免疫球蛋白水平低和抗体反应缺陷，而外周 B 细胞数量正常。CVID 的临床表现多种多样，包括反复感染、自身免疫并发症和对癌症和淋巴瘤的易感性增加。然而，仅在过去十年，这种成熟 B 细胞缺陷背后的遗传缺陷才在少数受影响患者中得到部分阐明。本综述将重点介绍与 CVID 发病机制相关的已知遗传变异的当前最新进展。