基因组学和蛋白质组学数据挖掘杂志

抽象的

线粒体DNA高变区最高突变及利用碱基X t-n的生物统计学通过跃迁强度矩阵确定突变身份

Palit EIY 和 Ngili Y

人类线粒体DNA（mtDNA）已在法医鉴定领域得到广泛应用，可通过生物证据对犯罪受害者或嫌疑人进行鉴​​定。单个细胞中的mtDNA分子数量达数万个，因此仅能分析很少或已损坏的样本。目前尚无使用mtDNA对自然灾害、战争和事故等大规模灾难受害者进行鉴定的标准方法，因此鉴定过程无法快速进行。本研究发现mtDNA序列中的C16.223t变体可用于将数据库分为两组，从而通过数学算法加速鉴定过程。该变体在NCBI数据库的300个核苷酸（16,024-16,324）上沿91个多态性人类mtDNA HVS1的频率最高（29.7％），多达142个序列。mtDNA序列是从NCBI上发表的巴布亚人类mtDNA组数据收集中获得的。序列中下一个可用作分类器的变体是 16,311；16,304；16,189；和 16,270，其身份为 (T→c)。对于矩阵 Q 是可逆的，因此矩阵和可以具有相反的对角线。因此，可以使用对角线法求解上述方程，其表示为：ܳ = ܵ רܵ െ1 。该方程可以计算线粒体DNA核苷酸序列中发生的转换和颠换替换突变的数量。通过这种分组，可以缩小数据库，从而加速样本的识别过程。可以在用于法医目的（例如警察）的编码数据库中或用于研究人类学和进化生物学的线粒体DNA数据库中开发按频率最高的变体进行分组的预期方法。