生物化学与分析生物化学

抽象的

酪氨酸血症的治疗

彼得克里斯·奥克帕拉*、桑德拉·奥克帕拉

酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，其发生原因是代谢错误影响了人体分解酪氨酸（一种氨基酸）的能力。人类会经历三种类型的酪氨酸血症，即酪氨酸血症 I、酪氨酸血症 II 和酪氨酸血症 III。在美国，每 100,000 个活产婴儿中就有 1 个患有酪氨酸血症 I。患有 I 型酪氨酸血症的人会出现不良体征和症状，包括便血、呕吐、发育不良、疲劳、体重增加缓慢、腹泻和卷心菜味。该研究提供了有关酪氨酸血症循证治疗和预防方法的详细信息。该研究的完成基于同行评审文章的经验数据和证据，其中包含有关酪氨酸血症药物和非药物治疗方法的准确和详细信息。该研究分析了心理社会支持、遗传咨询、营养疗法、肝移植、患者教育和尼替西农疗法，医生可使用这些疗法适当治疗酪氨酸血症。尽管文献综述提供了详细信息，但文章未能提供有关营养、肝移植和基因疗法副作用的信息。学者们应该进行更多研究，以揭示药物和非药物治疗方法的副作用。总体而言，该研究鼓励跨专业医护人员在治疗酪氨酸血症时应用循证药物和非药物治疗方法。