药物基因组学和药物蛋白质组学杂志

抽象的

南澳大利亚州儿科患者硫嘌呤甲基转移酶基因型检测。处方实践回顾性审计。

Mahindroo S、Fletcher J、Hissaria P、Hakendorf P、Nicholson S.

背景：硫嘌呤用于治疗多种疾病，包括儿童炎症性肠病、急性淋巴细胞白血病和严重湿疹。处方前识别变异等位基因有助于减少硫嘌呤相关的不良事件。本研究旨在探索 TPMT 基因分型在南澳大利亚儿科人群中的临床效用，特别是检测的接受程度以及结果是否能指导硫嘌呤的适当剂量，以符合当前既定的国际准则。方法：对 2004 年 1 月至 2014 年 1 月 10 年期间在南澳大利亚接受 TPMT 基因分型的所有 18 岁以下患者进行了回顾性审计。从 260 名儿科患者的医疗记录中收集了有关人口统计学和处方实践的数据。结果：儿科胃肠病学家要求进行 67% 的 TPMT 基因分型。几乎 9% 的病例证实了功能丧失等位基因。不良事件与检测是否正确使用 (p 0.011) 和亚专科单位 (p<0.001) 之间存在正相关性。肿瘤科记录的不良事件百分比最高，为 63.5%，但仅占总数据集的 16.5%。结论：在所有患者群体中，最安全的处方做法是确保在给药前进行 TPMT 基因分型，并根据结果和既定指南进行剂量指导。