遗传遗传学：当前研究

抽象的

接受卡马西平治疗的癫痫妇女的三个兄弟姐妹患有胫骨发育不全和 Gollop-Wolfgang 综合征：致畸性

纳西尔·穆扎法尔

“肢体缺陷”一词包括 120 块人类肢体骨骼中的任何一块的缺失和/或尺寸减小，已确定的疾病类型约为 205 种。其中，戈洛普-沃尔夫冈综合征 (GWC) 是一种罕见的异常，包括胫骨和同侧分叉股骨缺失，伴有缺指畸形。很少有文献表明抗癫痫药物是 GWC 的病因，但抗癫痫药物（尤其是丙戊酸）的致畸性是有据可查的。妊娠期癫痫的治疗需要在控制、不受控制的癫痫发作的风险和抗癫痫药物的致畸性之间取得平衡。本研究介绍了三名患有 GWC 和胫骨发育不全的兄弟姐妹，他们的癫痫母亲已接受卡马西平治疗 10 年。据作者所知，这是卡马西平首次与 GWC/胫骨发育不全的病因有关