脑部疾病与治疗

抽象的

Trem2 变异与阿尔茨海默病风险

佩雷斯·马丁内斯·大卫·安德烈斯和曼萨诺·帕洛莫·玛丽亚·萨格拉里奥

目的：阿尔茨海默病 (AD) 是老年人最常见的痴呆症。晚发型 AD (LOAD) 的遗传基础尚不清楚。然而，自 1993 年以来，人们就知道它与 APOE 基因的关系，最近它与 TREM2 基因建立了新的关系。本综述旨在展示 TREM2 基因突变对 AD 的影响。背景：TREM2 突变与导致额颞叶痴呆样 (FTD 样) 表型的 Nasu-Hakola 病有关。最近，它与 AD 有关，其比值比与之前报道的 APOEε4 一样强。方法和结果：我们回顾了与 TREM2 基因相关的论文，不仅是其在神经退行性疾病中的含义，还有那些专注于阿尔茨海默病的论文。结论：AD 和 FTD 中罕见杂合 TREM2 变异的频率增加，TREM2 变异可能在一般的神经退行性疾病中发挥作用。然而，TREM2基因与神经退行性疾病之间的关系复杂且结果不明确。TREM2变异体无疑在未来神经退行性疾病研究中具有重要意义。