基因科技

抽象的

AGK 基因中的两个新突变：两例 Sengers 综合征病例报告

Deniz Kor、Berna Seker Yä±lmaz、Ozden Ozgur Horoz、Gulay Ceylaner、Selcuk Sä±zmaz、Fadli Demir 和 Neslihan Onenli Mungan

AGK 基因突变已知会导致 Sengers 综合征，这是一种罕见的隐性遗传疾病，其特征是先天性白内障、肥厚性心肌病、骨骼肌病、运动不耐受和乳酸酸中毒，但智力发育正常。自 1975 年 Sengers 等人首次报告以来，约有 50 人被描述患有这种综合征。我们在此报告了两例新生儿 Sengers 综合征患者的 AGK 基因的两个新突变。