基因科技

抽象的

采用分子方法诊断短肢侏儒症的实用性

阿卜杜勒-拉赫曼开斋节、穆罕默德·阿尔哈加尔和伊斯兰努尔

背景和目标：对埃及临床诊断为短肢侏儒症（软骨发育不全）的儿童进行基因突变分析。此外，采用分子方法进行产前和产后诊断。

材料与方法：研究了 8 例散发性短肢侏儒症病例。通过 PCR/RFLP（聚合酶链式反应/限制性片段长度多态性）进行突变分析。使用 PCR 产物测序确认 RFLP 结果。

结果： 8 名先证者（100%）的 G380R 突变均为阳性，而所有父母（0%）的 G380R 突变均为阴性。使用测序证实了 RFLP 结果，结果显示核苷酸（nt. 1138）处鸟嘌呤被腺嘌呤取代。

解释和结论：所有病例均在 FGFR3 基因的 nt. 1138 处发生 GA 转变。我们的结论是，绝大多数埃及软骨发育不全患者都具有相同的突变。突变分析对于产前和产后诊断都很有用。