血液疾病与输血杂志

抽象的

严重低凝血酶原血症（因子 II 缺乏症）的多种表现：2 例

Sirisha Rani S、Darshak Makadia、Lokesh Lingappa、Nikit Shah 和 Ramesh Konanki

病例 1 是一名 28 个月大的女童，从 8 个月大开始出现症状，每 5 到 6 周一次腿部出现多处疼痛性瘀伤。她的全血象正常。PT 和 APTT 延长，纤维蛋白原和肝功能正常。病例 2 从出生第 2 天开始出现症状。他因呕吐物带血、大便呈黑色和严重贫血而接受治疗。第二次发作是硬膜下出血和癫痫。检查显示 PT 和 APTT 异常，纤维蛋白原和肝功能正常。遗传性凝血酶原缺乏症是临床实践中遇到的罕见先天性凝血缺陷之一。需要高度怀疑才能用系统方法诊断此病，因为许多中心无法免费提供检查因子 2 水平的设备。出血表现取决于因子水平。严重缺乏的儿童容易出现危及生命的出血。我们报告了几例患有严重遗传性凝血酶原缺乏症的儿童，他们的临床表现各不相同。在这两例病例中，凝血情况都提示存在常见通路缺陷，PT 和 APTT 延长。纤维蛋白原和肝功能测试正常。没有脓毒症的证据，对维生素 K 没有反应。进一步的评估显示凝血酶原活性低 (<1%)。因子 v 和 x 正常。