脑部疾病与治疗

抽象的

主题变奏：15q11-Q13 疾病及其他疾病的 Crispr 模型

芭芭拉·J·贝卢斯

目的：涉及人类 15q11-q13 区域的遗传性疾病非常复杂，通常会表现出多种突变类型，这些突变类型可能会影响该区域的多个基因。安吉曼综合征和普拉德-威利综合征是由该区域突变引起的神经发育障碍。患者群体表现出从点缺失到大缺失的各种突变。尽管人们对导致这些疾病的突变有了很好的了解和描述，但尚未建立能够准确反映个体患者突变高度变异的体内模型。本综述探讨了如何应用 CRISPR 技术来生成更准确的 15q11-q13 疾病和其他多基因疾病（包括自闭症谱系障碍）模型。

背景：以前创建疾病模型的方法成本高、劳动强度大，无法准确表示复杂遗传疾病的变异。CRISPR 技术的进步大大改变了在个体中存在变异的疾病体内模型的制作难度。

方法：回顾安吉拉综合征、普拉德-威利综合征及CRISPR技术的相关文献，以及CRISPR技术应用于自闭症领域的启示。

结果： CRISPR 技术有可能对 15q11-q13 疾病和自闭症领域产生巨大影响，从而创建更加多样化和准确的体内模型，这将增进我们对这些疾病的了解，并可能带来更好的治疗方法。