临床与实验药理学杂志

抽象的

VIMIZIN (Elosulfatasealpfa) 治疗 IV 型粘多糖贮积症成年患者 Ð

玛丽拉·日内瓦-波波娃

溶酶体疾病包括一组由酶缺乏引起的 40 多种遗传性代谢疾病。在这些疾病中，可以观察到未降解底物在细胞中的积累。它们是具有异质性临床表现的慢性疾病。粘多糖贮积症 IVA 型（莫尔基奥综合征）是这些疾病的一种罕见形式，发病率为 1：200,000 名患者。这种疾病的治疗很困难、昂贵且通常无效。我们报告了一名患有莫尔基奥综合征的 22 岁男性患者，他因肌肉骨骼问题（患者在 6 分钟步行测试中步行 0 米）和无法爬楼梯而入院，病情严重。2018 年，开始使用 Vimizin（elosulfatasealfa）治疗，每周剂量为 2 mg/kg 体重。每周监测患者病情，每30天检查尿液中的糖胺聚糖水平（正常值为0.9-6.7 mg / mmol）。严重的副作用包括8.输液期间的过敏反应，该反应受到抗组胺药和肌肉疼痛的影响。12周时患者独自行走18米，24个月时为51米。第一年，患者独立行走650米并爬10级楼梯，第二年为900米并爬15级楼梯。逐渐地，尿液中的糖胺聚糖水平恢复正常。结论：无论患者的初始状况如何，VIMIZIN（Elosulfatasealfa）都是粘多糖贮积症IVA型患者的合适且有效的酶替代品。