脑部疾病与治疗

抽象的

脑部维生素运输疾病：重点关注叶酸、硫胺素和核黄素

雷诺·斯佩克特

背景：在过去十年中，已发现了与硫胺素、核黄素或叶酸转运不足有关的儿童神经系统疾病。这些疾病涉及两种叶酸转运体（叶酸受体 α 或质子偶联叶酸转运体）、一种硫胺素转运体和六种核黄素转运体中的两种。根据所涉及的突变，如果没有特定的诊断和治疗，表型会从轻微到严重甚至致命不等。