生物学和医学

抽象的

基于全基因测序的筛查方法检测β-地中海贫血突变

Spandan Chaudhary、Dipali Dhawan、Niraj Sojitra、Pushprajsinh Chauhan、Khyati Chandratre、Pooja S Chaudhary 和 Prashanth G Bagali

β-珠蛋白基因中约有 200 种致病突变。由于 HBB 基因在世界不同地理区域之间存在遗传多样性，因此 β 地中海贫血的诊断非常复杂。在本研究中，我们使用新开发的测序和 PCR 检测分析了 138 份临床标本，其中 66 份来自 21 个无血缘关系的家族（三重样本，含有来自父亲、母亲和绒毛样本/羊水样本的 DNA），72 份个体样本。我们在 138 个样本中观察到 11 种不同的 HBB 基因突变，文献中也指出这些突变是印度次大陆人群中最普遍的突变。我们研究中观察到的最常见的突变是 HBB.C.92+5 G>C（GC+CC 基因型占 44.93%）。还简要介绍了一些有趣的案例研究，例如镰状细胞性贫血和β-地中海贫血特征的共同遗传、双胞胎妊娠情况下β-地中海贫血主要突变的复合杂合性。市售的 HBB 基因分子诊断试剂盒可以检测和识别靶向突变，但无法检测父母血液和胎儿样本中新的和非靶向的β-地中海贫血突变。因此，需要一种涉及 HBB 基因（β-珠蛋白基因）完整测序的筛查技术以及间隙 PCR 方法，以提供对β-地中海贫血疾病的完整诊断。